In Deutschland werden jährlich ca. 1.200 Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) geboren. Diese Zahl ist geschätzt, weil es keine offizielle Statistik gibt. Die Ursache für das genetische Phänomen ist unklar.
Auszüge aus dem Artikel:
Was ist ein Down-Syndrom, Trisomie 21
Die Trisomie 21 ist das häufigste mit Behinderung einhergehende Syndrom, welches auf einer „veränderten“ Chromosomenzahl i Zellkern beruht. In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom,
in den USA sind es 100.000 bis 150.000. Auf 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21. Mit
einem höheren Gebäralter (etwa ab 35 Jahre) scheint das Risiko zu steigen, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. Bei 35- bis 40-jährigen Müttern wird eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis
45-jährigen Müttern bereits eins von 50.
Die Genvarianz äußert sich im Erscheinungsbild (häufig schräg gestellte Augen, rundes Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern), in einer verzögerten motorischen Entwicklung und einer individuell sehr unterschiedlich ausgeprägten Intelligenzminderung. Die Intelligenz von Kindern mit Down-Syndrom ist meist leicht bis mittel-
schwer vermindert. Nur wenige Betroffene sind hochgradig geistig behindert (8%).
Symptome & Beeinträchtigungen
Es gibt verschiedene Formen der Trisomie 21. Am häufigsten (95%) tritt die sogenannte freie Trisomie 21 auf, bei der alle Körperzellen d dreifache Chromosom 21 aufweisen. Sehr viel seltener ist die Mosaik-Trisomie 21,
bei der nicht alle Körperzellen betroffen sind. Weitere Formen sind die extrem seltene partielle Trisomie und
die sogenannte Translokations-Trisomie. Das klinische Erscheinungsbild und das Ausmaß der funktionellen Beeinträchtigungen hängt von der Art der vorhandenen Trisomie ab.
Merkmale
Alle Kinder mit Trisomie 21 haben typische äußerliche Merkmale. Sie sind kleinwüchsig, die Muskeln bleiben schwach entwickelt und das Bindegewebe ist locker, sodass sich u.a. die Gelenke überstrecken lassen. Zu-
dem haben sie ein rundes Gesicht und meistens leicht schräg aufwärts gestellte Augen. Die Hände sind breit mit kurzen Fingern u haben oft eine Vierfingerfurche, die sich über den ganzen Handteller erstreckt, und eine
so genannte Sandalenlücke an den Füßen. Typisch für d Trisomie 21 sind auch der schmale, hohe und spitze Gaumen und eine zu große Zunge, die häufig aus dem Mund herausschaut. Betroffene Kinder wachsen lang-
samer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnittes liegt. Das Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nach der Pubertät nimmt es aber häufig stark zu. Die Entwicklung der Menschen mit Down-Syndrom verläuft insgesamt verzögert.
Gesundheitliche Einschränkungen
Auch gesundheitliche Beeinträchtigungen treten auf: Meist wird die Trisomie 21 von Hör- (bis zu 78%) und Sehschäden begleitet, die den Kindern erhebliche Kommunikationsschwierigkeiten bereiten. Außerdem sind Herzanomalien (50% der Kinder mit Trisomie 21 kommen mit einem Herzfehler auf die Welt) und Störungen
im Verdauungstrakt mit Fehlbildungen (7%) keine Seltenheit. Die betroffenen Kinder leiden häufiger als an-
dere Kinder unter Zöliakie (2,6-16,9%) und anderen Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes, einer Stö-
rung der Schilddrüsenfunktion wie der Hypothyreose (12-25% entwickeln eine Unterfunktion und 5% werden
mit einer Hypothyreose geboren), juveniler idiopathischer Arthritis (JIA). Sie erkranken außerdem häufig an Infektionen, besonders der Atemwege, weil das Immunsystem unterentwickelt ist. Darüber hinaus tritt Leu-
kämie, eine Form v Blutkrebs, bei ihnen häufiger auf. Darüber hinaus fehlen bestimmte Muskeln im Gesichts-
bereich. Dadurch leiden sie oftmals unter einer Schlafapnoe (53-97%), d.h. einer wiederholten, kurzzeitigen Unterbrechung der Atmung während des Schlafs. Auch psychiatrische Erkrankungen werden mehr als bei
anderen Kindern diagnostiziert. Hierzu gehören z. B. Hyperaktivität, Störungen aus dem Autismus-Spektrum, Zwangsstörungen, Depressionen oder Angststörungen.
Eine mögliche Einschränkung der Lebenserwartung hängt vorwiegend v der Schwere des Herzfehlers, einer Zöliakie und der Ausprägung d Immunschwäche ab. Im Alter haben d Betroffenen ein erhöhtes Demenzrisiko.
Frühförderung
Die individuellen Unterschiede zwischen Kindern mit Down-Syndrom können in den einzelnen Entwicklungs-
bereichen sehr groß sein. In den ersten Lebensjahren verläuft die Entwicklung bei Kindern mit Down-Syndrom insgesamt langsamer. Sie brauchen z.B. mehr Zeit als nichtbehinderte, um auf Reize zu reagieren. Vor allem
bei der Sprachaufnahme, Sprachverarbeitung und -wiedergabe haben Kinder mit Down-Syndrom Schwierig-
keiten.
Da Kinder mit Trisomie 21 von Anfang an lernfähig sind, sollte zeitig eine pädagogische Frühförderung begon-
nen werden. Ärztliche Kontrollen sollten häufig erfolgen, um Begleitprobleme wie Hör- und Sehstörungen oder
auch Herzfehler, die die Entwicklung zusätzlich beeinträchtigen könnten, frühzeitig zu erkennen.
Die Förderung besteht vor allem in Krankengymnastik für den Muskelaufbau und die Verbesserung der moto-
rischen Fähigkeiten und in der Förderung der kognitiven (Fähigkeiten des Denkens, Lernens etc.) und psycho-
sozialen Entwicklung. Eine Studie hat gezeigt, dass der Genuss von grünem Tee in Kombination mit kognitiver Stimulation die Entwicklung teilweise unterstützen kann.
>>> Weiter zu: Sprachförderung, Schulung der motorischen Fähigkeiten und Psychosozialer Entwicklung (extern)
>>> zum vollständigen und umfangreichen Dossier: „Down-Syndrom (Trisomie 21)“ (externer Inhalt)
Urheberrechtshinweis
Alle Rechte an dem Artikel als auch an dessen Auszügen (s.o) liegen ausschließlich bei dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzt*innen e.V., Köln
Ergänzende Artikel und Informationen (externe Inhalte)
>>> Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V.
>>> Leona e.V. Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder
>>> Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e. V. – Vernetzung von Eltern
Ergänzende Artikel und Informationen (interne Inhalte auf kindheit-heute.info)
>>> Barbie® präsentiert ihre erste Puppe mit Down-Syndrom